Talasemia adalah kelainan darah bawaan yang disebabkan oleh produksi hemoglobin yang tidak normal, mengakibatkan anemia kronis yang berpotensi mengancam jiwa. Kondisi ini memerlukan perhatian serius karena dapat berdampak serius pada kesehatan dan kualitas hidup pasien. Oleh karena itu, penting untuk memahami penyebab penyakit talasemia dan metode pengobatannya guna mencegah komplikasi lebih lanjut.
Penyebab utama talasemia adalah mutasi genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh. Mutasi ini mengganggu produksi hemoglobin yang normal, menyebabkan gangguan pada fungsi darah. Penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak, meskipun orang tua yang membawa gen tersebut mungkin tidak menunjukkan gejala apapun. Hal ini menjadikan talasemia dapat muncul secara tiba-tiba pada keturunan tanpa riwayat penyakit yang jelas.
Gejala talasemia bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Pada talasemia minor, gejala mungkin tidak terlihat, tetapi pada talasemia mayor, gejala dapat muncul sejak usia dini seperti kelelahan, pucat, pertumbuhan terhambat, pembesaran hati dan limpa, serta deformitas tulang wajah. Gejala tersebut biasanya muncul pada 2 tahun pertama kehidupan.
Pengobatan talasemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Beberapa metode pengobatan meliputi transfusi darah rutin untuk menambah jumlah sel darah merah yang sehat, terapi kelasi besi untuk mengurangi kelebihan zat besi akibat transfusi darah, transplantasi sumsum tulang yang merupakan satu-satunya metode penyembuhan, serta suplemen asam folat untuk membantu produksi sel darah merah yang lebih sehat. Penting untuk berkonsultasi dengan dokter untuk menentukan pengobatan yang paling sesuai.
Pencegahan utama talasemia adalah melalui skrining genetik sebelum menikah atau memiliki anak. Pasangan yang berisiko dapat menjalani konseling genetik untuk memahami kemungkinan menurunkan penyakit ini kepada anak-anak mereka. Dengan pemahaman yang baik tentang talasemia, diharapkan masyarakat dapat lebih waspada dan mengambil langkah-langkah preventif untuk mencegah penyebaran penyakit ini.